Czym jest mukowiscydoza?

Ludzie są podatni na różne choroby – część z nich jest uwarunkowana genetycznie i w dużej mierze jesteśmy w stanie przewidzieć, z jakim prawdopodobieństwem nasze dziecko będzie obarczone danym schorzeniem po urodzeniu lub w przyszłości, kiedy osiągnie konkretny wiek. Jednym z przykładów chorób genetycznych jest mukowiscydoza, która dość mocno oddziałuje na nasz układ oddechowy, a często również pracę układu pokarmowego.

Badania wykrywające mukowiscydozę

mukowiscydoza badaniaPodobnie jak w przypadku innych chorób genetycznych, również w przypadku mukowiscydozy mamy możliwość wykonania badań, które powiedzą nam czy jesteśmy nosicielami genu, który odpowiada za zwiększenie ryzyka zachorowania na mukowiscydozę w przypadku naszego potomka. Kiedy przypuszczamy, że naszemu przyszłemu dziecku zagrażać może mukowiscydoza badania, które powinniśmy wykonać, to przede wszystkim testy typu PCR, które pozwalają nam wykryć mutację alleli konkretnego genu. Badania tego typu bez większego problemu wykonamy w zdecydowanej większości laboratoriów, które znajdziemy w większych i mniejszych miastach. Kolejnymi badaniami, które mogą zostać wykonane, są badania przesiewowe, ale jest to już diagnostyka, która dotyczy narodzonego dziecka. Jej wykonanie jest szczególnie wskazane w momencie, gdy z testów PCR u któregoś z rodziców pojawiło się wskazanie występowania nieprawidłowości w genie CFTR.

Wykonanie badań przesiewowych w przypadku noworodka odbywa się w sposób, który w żaden sposób nie zagraża naszemu dziecku. Nie musimy więc obawiać się tej diagnostyki, a jej wyniki są dla nas szczególnie cenne, ponieważ pozwalają nam stwierdzić kondycję zdrowotną naszego dziecka i we właściwy sposób zadbać o jego zdrowie. Oczywiście, każdorazowo wynik badań musi być skonsultowany przez lekarza specjalisty.